Síndrome de X frágil o de Bell:
El síndrome de X frágil es un trastorno genético dominante, ligado al cromosoma X. Afecta aproximadamente a uno de cada 4000 varones y a una de cada 9000 mujeres de la población general en todos los grupos étnicos.
El nombre que se le ha dado a esta enfermedad se debe a la forma que adopta citogenéticamente el cromosoma X en los pacientes que la padecen.
Las características que presentan los niños con este síndrome son:
Físicas:
cara tosca y alargada, orejas prominentes y antevertidas, pies planos, articulaciones hiperextensibles, especialmente en los dedos de las manos, macrooquidismo (testículos grandes), que se evidencia en la adolescencia, mandíbula inferior prominente.
Psicológicas:
problemas cognitivos que varían desde dificultades en el aprendizaje hasta retraso mental, falta de atención e hiperactividad, ansiedad y humor inestable, además de algunos rasgos autistas. Estos rasgos pueden ser timidez, aleteos con las manos, mantenimiento escaso de la mirada, repetición de la misma frase constantemente, aversión a ser tocado o abrazado, rabietas injustificadas y el morderse las manos.
Las rabietas son comunes en la primera infancia y en la adolescencia pueden presentar comportamientos explosivos o de agresión.
Comunicación: Tienen un lenguaje desordenado y repetitivo, escasa capacidad para mantener un tema y expresan sus pensamientos de forma confusa.