Síndrome de Williams
Según la asociación Síndrome de Williams de España: “El síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos”.
Es una enfermedad genética que está caracterizada por:
- Rasgos faciales típicos que pueden no ser evidentes hasta los 2 o 3 años de edad: tienen la frente estrecha y un aumento del tejido alrededor de los ojos, la nariz es corta y antevertida, las mejillas caídas, la mandíbula pequeña, los labios gruesos, presentando asimismo mala oclusión dental.
- Retraso mental leve o moderado con CI medio de 60-70. Existe una asimetría mental, en el sentido de que tienen déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración viso-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad). Su personalidad es muy amistosa, desinhibida, entusiasta y gregaria.
- Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia.
- Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón).
- Además presentan otras alteraciones; visuales, cardiovasculares, endocrino metabólicas, musculares y esqueléticas, del aparato digestivo, del sistema urinario, etc.
