Síndrome de Turner
Se trata de una monosomía (ausencia de uno de los miembros) en el par 23 y que se da normalmente en las niñas. El síndrome de Turner puede cursar con deficiencia intelectual, aunque no siempre es así, lo normal es que presenten capacidad intelectual normal-baja.
Se caracteriza porque las niñas presentan al nacer manos y pies hinchados, además de un cuello ancho, pero la característica más visible de este síndrome es la baja estatura.
La altura promedio de una mujer adulta con síndrome de Turner es de 1,43 m . La mayoría de las mujeres nace con los ovarios poco desarrollados o sin ovarios. En la mayoría de los casos, la infertilidad resultante no puede corregirse
También son comunes los problemas cardíacos, renales y de tiroides, que deben ser evaluados precozmente.
Alrededor de una de cada diez niñas con síndrome de Turner nace con coartación de la aorta (constricción de la arteria principal que parte del corazón), la cual suele requerir una corrección quirúrgica.
Otras características que se han observado en el síndrome de Turner incluyen problemas de alimentación durante la niñez, infecciones en el oído medio, problemas esqueléticos, piel seca, mandíbula pequeña, presión sanguínea alta, y el desarrollo de diabetes.