Síndrome de Down o Trisomía del par 21 :
El denominado Síndrome de Down aparece en una de cada 800 personas, estadística que demuestra que se trata de uno de los defectos congénitos más comunes. Este síndrome se genera a partir del desarrollo de una copia extra del cromosoma 21 o de una porción de éste, y su nombre se debe a John Langdon Haydon Down que fue el descriptor de esta alteración genética en el año 1866. Aún así, el primer investigador en advertir que el síndrome era ocasionado por una transformación del cromosoma 21 fue Jérôme Lejeune.
Como por regla general cada persona posee 23 pares de cromosomas (es decir, 46 en total, ya que una parte es heredada de el óvulo de la madre y la otra del espermatozoide del padre) a este trastorno también se le llama trisomía 21 porque las personas afectadas presentan tres cromosomas 21 en lugar de dos.
Sus efectos se traducen en la presencia de alteraciones físicas características como aplanamiento de la cara, ojos rasgados, macroglosia (lengua grande), cuello corto y ancho, un solo pliegue palmario, debilidad en el tono muscular, posibles cardiopatías, etc. y de una variable deficiencia intelectual.
Su incidencia está relacionada con la edad de la madre, aunque últimamente parece haber un aumento significativo de la prevalencia de este síndrome en madres entre los 31 y los 34 años. Está ya plenamente demostrado que con atención temprana, desde los primeros meses de vida, una constante acción preventiva estimuladora y una adecuada formación humana, se consigue mejorar los problemas físicos y desarrollar las capacidades intelectuales en áreas muy diversas que posibilitan el camino de integración escolar y social de estas personas.
La mayoría de las personas con síndrome de Down, a las que se les ha proporcionado la adecuada atención desde su nacimiento, pueden llegar a conseguir una aceptable autonomía para desenvolverse en la vida ordinaria aunque es preciso proporcionarles la atención sanitaria, educativa y personal que les permita mantener sus logros.