El síndrome de Klinefelter:
Es una cromosomopatía que se caracteriza por la presencia de uno o más cromosomas X adicionales, la forma más frecuente o forma clásica es la 47 XXY. Se trata de la alteración más frecuente de la diferenciación sexual. Fue descrito por primera vez en 1942 por Harry Fitch Klinefelter, Edward Conrad Reinfenstein y Fuller Albright.
Causa una alteración funcional de los testículos en los varones, que se conoce como hipogonadismo. Está presente en aproximadamente el 1% de los niños con discapacidad intelectual y es frecuente entre los niños que acuden a consultas psiquiátricas, o están ingresados en hospitales psiquiátricos; suele acompañarse de un coeficiente intelectual superior a 50. Alrededor de 1 de cada 1.000 nacidos varones tiene un cromosoma X adicional. No se suele diagnosticar hasta la pubertad, siendo hasta entonces los síntomas leves e inespecíficos. Las primeras manifestaciones son de comportamiento, donde los niños en general se muestran ansiosos, inmaduros, agresivos o excesivamente huraños, pudiendo realizar actos antisociales. Los problemas suelen surgir cuando el niño comienza a ir al colegio.
El desarrollo de la pubertad puede estar retrasado. Habitualmente existe un cierto grado de déficit de andrógenos (hormonas sexuales masculinas), aunque algunos pacientes tienen una masculinización normal. Son frecuentes la azoospermía (ausencia de espermatozoides en el esperma) y la esterilidad, aunque se han descrito casos de fertilidad.
Las características que pueden presentar las personas afectadas por este síndrome son:
Un volumen de los testículos inferior al normal.